A mucopolysaccharidosis kötőszövetének örökletes betegségei, Hunter-szindróma
Tartalom
- Máj- és lépnagyobbodás, tubularis nephropathia, hypothyreosis, corneakristályok, vakság, D-vitamin-rezisztens angolkór, Fanconi-anaemia.
- Gyógymódok a vállízület fájdalmaira
- Az ízület fáj az ujján és kattan
Debreczeni Anikó, általános orvos A mukopoliszacharidózis nem egy egységes kórképet takar, hanem 6 különféle klinikai megjelenéssel járó szindrómát. Akad azonban néhány tünet, amelyik mindegyikre igaz. Ez a betegség az ún.
Specifikus kezelés alatt enzimpótló kezelés értendő humán rekombináns enzimmel. A glükózaminoglikánok lebontásában lizoszomális hidrolázok, négy glukosidáz és öt szulfatáz, és egy nem hidrolizáló transzferáz vesz részt. Mucopolysaccharidosis I. MPS I A mucopolysaccharidosisok közül a leggyakoribb betegségcsalád, a heparán- és dermatán-szulfát lebontásában szerepet játszó α-L-iduronidáz enzim csökkent vagy hiányzó működésére vezethető vissza. A lebontatlan GAG-k felhalmozódása jóformán minden szövetben megtalálható, ennek következtében progresszív sejt- szövet- és szervdiszfunkció alakul ki, mely egy adott ponton túl irreverzíbilissé válhat.
Az egyes kórképekben különböző lizoszómális enzimek működése hiányzik, de abban mind megegyezik — és innen kapta nevét is a betegségcsoport - hogy az ún. A "boldog baba" szindróma - Angelman-szindróma, AS Az Angelman-szindróma AS egy értelmifogyatékossággal járó öröklődő neurológiai betegség.
Kialakulásának hátterében a A kromoszómán található gének egy része az agyi fejlődésre hat, azon belül is elsősorban a nyelvi- valamint a mozgásfejlődést határozza meg. Angelman-szindróma Mivel a mukopoliszacharidok a kötőszövet alkotói, kötőszövet pedig gyakorlatilag testszerte, minden szervünkben megtalálható, ezért az egyes betegségekben is azt látjuk, hogy számos szervrendszer károsodik.
MTCD (kevert kötőszöveti betegség) tünetei és kezelése
A károsodás fokozatos, a beteg gyerekek állapota az évek során folyamatosan, és sajnos célzott kezelés hiányában egyelőre megállíthatatlanul romlik. A mukopoliszacharidózisok közé tartozó betegségeket jelölhetik számmal MPS I. Van néhány olyan tünet, ami mindegyik kórképre igaz. A lép és a máj megnagyobbodása pl. Ezekre az egyes kórformák rövid ismertetésében térünk ki.
Mucopolysaccharidosis I-H/S
A betegek a pubertás kor elérésekor rendszerint már tolószékbe kényszerülnek. A kialakuló daganatok 20 éves kor után vezetnek halálhoz. Tünetek, lehetőségek Az MPS egyes típusa a Hurler-szindrómának nevezett betegség, mely valójában 3 különböző megjelenési formát takar: a Hurler- a Scheie- valamint a Hurler-Scheie-kórképet. Ezek közül az első a legsúlyosabb, a második a legenyhébb változat.
A Scheie-szindrómában szenvedőknél a tünetek annyira enyhék és olyan fokozatosan jelentkeznek, hogy átlagosan 5 év telik el az első tünet jelentkezése és a diagnózis felállítása között.
Ezek a betegek átlagos testmagasságúak, az intellektusuk legfeljebb enyhén károsodott, de sokszor egyáltalán nem érintett. Ízületi merevség, szívbillentyű rendellenesség, látászavar, illetve durva arcvonások lehetnek még részei a klinikai képnek.
A gyermek arca széles, az orrgyök lapos, az alsó állkapocs kicsi micrognathia.
Ezek a jellegzetes vonások egyébként bizonyos szinten mind a 6 különböző típusú MPS esetén jelen vannak. Az egyes típuson belüli másik kórforma, a Hurler-szindróma, ennél sokkal súlyosabb tünetekkel jelentkezik. Az arcdeformitás sokkal kifejezettebb, a látászavar mellé pedig súlyos halláskárosodás és mentális retardáció is társul.
A mukopoliszacharidózis
A glükózamin gyógyszerek költsége nagymértékben elmarad a normálistól. Az ízületek merevek, a gerinc deformitása pedig olyan kifejezett lehet, hogy szinte púposnak tűnik a gyerek.
Hunter-szindróma Mivel fejlesztheti gyermeke IQ-ját? Mi lehet, ami a genetikán kívül még befolyásolja gyermeke intelligenciaszintjét? Természetesen a megfelelő táplálkozás, rengeteg játék és testmozgás mind hozzájárul a gyermeki intelligencia fejlődéséhez.
Mivel fejlesztheti valóban gyermeke IQ-ját? A Hunter-szindróma, ami a betegség kettes típusa, nem csak a tünetekben, hanem az öröklődés módjában is különbözik a többi MPS-től.
Mitrális prolapsus
Hiszen míg a másik 5 betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, addig ennek az öröklésmenete nemi kromoszómához kötött. A beteg gyerekek jellemzően kisnövésűek, cm-es magasságnál ritkán nőnek tovább.
Ha a betegség enyhébb lefolyású, akkor a gyerek ép intellektusú, ha viszont a súlyosabb formával állunk szemben, akkor gyakran a beszéd megtanulása is lehetetlen. A Hunter-szindrómás gyerek megjelenése a fent leírtakhoz hasonló.
A belgyógyászat alapjai 2. | Digitális Tankönyvtár
Szembetűnő lehet még a vastag szemöldök, nagyon dús haj és testszerte dús szőrzet. Gyakori a légúti fertőzés, nátha és mandulagyulladásés gyakran látunk légzési nehézséget is, aminek oka a mellkas kóros alakja, valamint a megnagyobodott máj és lép, ami a rekeszizmot felfelé a mucopolysaccharidosis kötőszövetének örökletes betegségei, így megakadályozva a mucopolysaccharidosis kötőszövetének örökletes betegségei tüdő normális mozgását.
Gyakoriak a sérvek illetve előrehaladottabb beteségben a szívproblémák is. Sok gyermek szenved gyakori középfülgyulladástól, de nem ritka az enyhe halláskárosodás sem.
Gyermekgyógyászat | Digitális Tankönyvtár
A szaruhártya homály viszont, ami a legtöbb MPS-ben jelen van, itt nem feltétlenül jelentkezik. Genetikai és anyagcsere betegségek A genetikai és anyagcsere betegségekről a WEBBeteg Az ízületi merevség valamint a gerincferdülés itt is gyakran megfigyelhető, és a kéz alakja is jellegzetes: az ujjak vaskosak és rövidek, a kézfej széles, a végső ujjpercek befelégörbülnek vagy karomszerűek.
Ez a gerincízületek íveinek ízületi kezelése kézforma bizonyos mozdulatokat megnehezít, nehézkes pl. A lábfejeken a kézhez hasonló deformitások láthatók. Ugyanakkor a kéz és a láb gyakran hideg, sőt a súlyosabb kórformákban a teljes test hőszabályozása zavart szenved.
- Kenőcsök az ízület ízületi gyulladásának kezelésére
- Hogyan lehet enyhíteni az ízületek heveny gyulladását
- A mukopoliszacharidózis
Az életkilátások változóak és természetesen a betegség súlyosságától függenek. Egyes Hunter-szindrómás betegek elérik a felnőtt kort, iskolába járnak, megházasodnak, dolgozni is képesek.
Dr. Diag - Mucopolysaccharidosis II típus
Súlyosabb kórforma esetén viszont a halál sajnos 15 éves kor körül bekövetkezik. Sanfillipo-szindróma A génterápia lehetőségei A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor ígéretes kutatások vannak folyamatban. A hiányzó enzimtől függően 4 altípus alakulhat ki.
Általánosságban jellemző rá, hogy a szervi eltérések helyett itt a szellemi visszamaradottság valamint a magatartászavar kerül előtérbe.
Mukopoliszacharidózis
Sokszor a típusos külső jegyek, pl. A szellemi fejlődés zavarára utaló jelek 2 éves kor után válnak szembetűnővé. Legtöbbször ilyenkor veszik észre a szülők, hogy a gyerek nyelvi és értelmi fejlődése elmarad a kortársakétól.
Ekkor már észrevehető az agresszív viselkedés és a hiperaktivitás is. A gyerekek mozgása bizonytalanná válik, elveszítik addig megszerzett képességeiket.
Ha már tudtak járni és beszélni, akkor ezek a képességek most visszafejlődnek.
